Тулький врач Юдинцева рассказала, в каких случаях ребенок может страдать альбинизмом

Не вампиры, но избегают солнца. У каждой болезни свои последствия и симптомы, а солнечный свет в некоторых случаях может усугубить положение. Юдинцева Татьяна Владимировна, заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра, рассказала Тульской службе новостей об альбинизме. Заболевании, о котором многие слышали, но не знают подробно. Такое ли редкое это явление и кто может стать альбиносом?

Что это?

Эксперт уверяет, альбинизм чаще всего встречается среди африканских народов. Всего в мире около 350 тысяч альбиносов, а носителем гена альбинизма является каждый 70-ый житель Земли. 

«Альбинизм — это наследственное заболевание, при котором в коже и волосах отсутствует пигмент — меланин. В результате такие люди имеют светлый цвет кожи и белые волосы», — рассказывает специалист. 

Немногие знают, упоминает Юдинцева, что заболеванием страдают не только люди, но и животные, птицы. 

Наследственность 

Еще в школе, на уроках биологии, дети решают задачки на генетику, просчитывая, какой цвет глаз будет у ребенка, если у мамы, например, глаза карие, а у папы – голубые. Иногда, уже в жизни, а не у доски, бывает, не учитывают некоторые факторы.  

Специалист уверяет, тип наследования заболевания — аутосомно-рецессивный, т.е. родители являются носителями патологических генов и при этом здоровы.

«Родители детей с альбинизмом, как правило здоровы. Дети больных альбинизмом, при наличии здорового супруга, будут здоровы в 99% случаев. А вот братья и сестры больного альбинизмом могут тоже болеть этим заболеванием с вероятностью 25%», — говорит врач.

Причины 

Как объясняет респондент, к заболеванию приводят мутации в генах, расположенных в 11, 15, 9 или 5 хромосоме. От мутаций зависит степень выраженности заболевания. В настоящее время существует ДНК — диагностика для определения мутаций при альбинизме.

Особенности

Модельный бизнес и кинематограф любит необычную яркую внешность. Так альбиносы часто приковывают к себе все внимание, а сама болезнь порой романтизируется. Но что скрывается за такой инопланетной красотой?  

У альбиносов витамин D усваивается в 5 раз быстрее, чем у других людей, это связано с особенностями их цвета кожи, утверждает эксперт. При альбинизме у людей не синтезируется фермент тирозиназа, которая участвует в синтезе меланина. Поэтому кожа и волосы таких людей не окрашены.

Заведующая медико-генетическим центром назвала патологии зрения, которыми могут страдать альбиносы.

•  Нистагм. Очень быстрые непроизвольные движения глазных яблок.

•  Светобоязнь. 

•  Близорукость. 

Когда возможность получить любую информацию, использование интернета и появление разнообразных сайтов для редактирования фотографий стали более доступными для людей, альбиносов изображали с красной радужкой глаз. Эффектная и непривычная внешность производит впечатление, но несколько отличается от истины.  

«Люди с такой патологией имеют также голубую радужную оболочку глаз. Красными у них глаза не бывают, как привыкли думать», — заявила врач.

Существует также Х-сцепленный глазной альбинизм, добавляет эксперт. Для этого вида заболевания характерна патология зрения, а цвет кожи при этом нормальный. Юдинцева отмечает, что принимала таких пациентов.

Ранее Тульская служба новостей писала о том, какие экзотические болезни привозят из отпуска.