Редкие жизнеугрожающие заболевания диагностированы у 273 туляков

Редкие и жизнеугрожающие заболевания в современном мире – не приговор. Их можно диагностировать и поддерживать состояние пациентов с помощью медикаментов. Сколько людей в регионе имеют такие диагнозы, как выявить патологии и как получить дорогостоящее лечение – читайте в материале Тульской службы новостей.

Статистика редких заболеваний в Тульской области

В региональном минздраве Тульской службе новостей рассказали, что в декабре 2023 года в регистре жизнеугрожающих заболеваний состоят 273 жителя региона, в том числе – 92 ребенка.

• Гемолитико-уремический синдром – один взрослый и один ребенок.
• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) – шесть взрослых.
• Апластическая анемия неуточненная – один взрослый.
• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) – 113 взрослых и 14 детей.
• Дефект в системе комплемента – 22 взрослых и один ребенок.
• Преждевременная половая зрелость центрального происхождения – двое взрослых и 19 детей.
• Классическая финелкетонурия – 21 взрослый и 34 ребенка.
• Другие виды гиперфенилаланинемии – двое детей.
• Нарушения обмена жирных кислот – один ребенок.
• Гемоцистинурия – двое детей.
• Глютарикацидурия – один ребенок.
• Галактоземия – двое детей.
• Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) – четыре взрослых.
• Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) – пять взрослых и один ребенок.
• Юношеский артрит с системным началом – трое взрослых и 12 детей.
• Незавершенный остеогенез – трое взрослых и двое детей.

Например, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура – это нарушение свертываемости крови. Как отмечают медики, при критически низком уровне тромбоцитов возможны смертельно опасные осложнения, в том числе, кровоизлияния в мозг. А при классической финелкетонурии в организме накапливаются опасные соединения, которые, по данным специалистов, способны отравлять нервную систему, в том числе, ткани головного мозга, что может привести к серьезным последствиям, например, к развитию у ребенка умственной отсталости. Именно поэтому диагностировать такие патологии важно вовремя. 

Как выявить редкое заболевание

По информации регионального минздрава, самый передовой метод диагностики таких заболеваний сегодня – неонатальный скрининг или «пяточный тест». Это исследование проводится у новорожденных в первую неделю жизни бесплатно, и включает в себя 36 редких наследственных заболеваний. Главный генетик региона Татьяна Юдинцева отмечает, что такой анализ позволяет выявить редкие и тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

«Ряд врожденных заболеваний никак себя не проявляют себя в первые месяцы жизни. Со временем болезнь прогрессирует и может привести к тяжелым последствиям. Например, врожденный гипотериоз – нарушение работы щитовидной железы – серьезно влияет на умственное развитие ребенка. При своевременно начатом лечении ребенок будет вести нормальную здоровую жизнь. Расширенный неонатальный скрининг дает такую возможность», – отметила врач.

В случае подозрения на какое-либо заболевания после проведенного неонатального скрининга родители получают направление на дальнейшее обследование ребенка.

С начала 2023 года расширенный неонатальный скрининг прошли 8500 новорожденных жителей Тульской области. С его помощью удалось выявить 11 патологий:

• 3 – фенилкетонурия,
• 3 – врожденный гипотиреоз,
• 2 – адреногенитальный синдром,
• 1 – муковисцидоз,
• 2 – первичный иммунодефицит.

В данный момент эти малыши находятся под контролем медиков и получают лечение.

Как лечатся редкие заболевания в Тульской области

Лекарства для лечения редких жизнеугрожающих заболеваний приобретаются за счет средств федерального и регионального бюджетов – именно поэтому лечение туляки могут получить бесплатно. Кроме того, в России работает открытый по инициативе президента в 2021 году фонд «Круг добра», финансирующийся за счет налогов людей, имеющих большие доходы. Благодаря этому фонду лечение получают 60 маленьких туляков.

«Фонд занимается поддержкой детей с редкими тяжелыми заболеваниями – обеспечивает их лекарствами, медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации. Он гарантирует помощь вне зависимости от места проживания и социального статуса семьи», – отметили Тульской службе новостей в региональном Минздраве.

Ранее Тульская служба новостей публиковала большое интервью о фонде «Круг добра». Об особенностях получения финансовой помощи тяжело больным детям читайте в предыдущем материале.